【医知伴解】口唇长黑斑，需小心胃肠道息肉

      几年前的一天，有一个家长带着一个十多岁的小朋友到吉林省吉林中西医结合医院皮肤科门诊看病。小朋友的嘴唇长了很多黑色的斑点，不疼不痒，在当地看了很多医院都说不出来是什么病，于是慕名来到我院。皮肤科医生在接诊时询问这名小朋友是否经常肚子痛、拉肚子？小朋友的回答是肯定的。随即医生又询问孩子的家长，家长表示自己也经常腹痛和腹泻。得到这样的回答后，医生随即建议患者进行肠镜检查，查看肠道是否有息肉。患者家长表示不解，看皮肤病怎么还和肠息肉扯上关系了呢？其实，这个孩子得的是一种比较罕见的疾病，叫色素沉着——息肉综合征。

      色素沉着——息肉综合征是以口唇颊黏膜和四肢末端等部位色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体多基因显性遗传病，发病率约为1/200000，此病有三个典型特征：

1、家族遗传性

      本病为常染色体多基因显性遗传病，30%—50%的患者均有家族史，有的仅表现为典型的色素沉着或胃肠道息肉。

2、色素沉着

      常见于口唇、颊粘膜、双侧手掌及足底的色素沉着,表现为棕色或黑色的类圆形斑点,直径为1～5mm，皮肤粘膜的色素斑常见于出生时即有或幼儿期出现，以后渐多，黑子与日光照射无明显关系。颊黏膜黑子在出生后即有表现，颜色为淡褐色，1 ～ 2 岁后斑点颜色逐渐变深，成为黑色斑疹，终生不变。其他部位的黑子可随年龄增长而增多、颜色增深，但 40 岁以后黑斑颜色逐渐变淡，部分可消失。黑子的数量及色沉程度似乎与患者的症状无关，但少数病例可无黑子发生。

3、胃肠道息肉

      息肉较色素斑出现时间晚，常在10-30岁左右出现，可波及整个胃肠道，以小肠为主。息肉常多发，大小不一。临床上可因息肉的局部刺激出现嗳气、腹痛、轻度腹泻、便血等，也可发生肠套叠，产生严重腹痛、肠梗阻。息肉癌变率约为3%-25%。

      皮肤黏膜黑子一般不必治疗，如需治疗主要从美容角度考量，可采用液氮冷冻治疗、CO2激光或者Q开关脉冲激光治疗。胃肠道的息肉建议于肛肠科就诊确定有无手术指征。

本病虽然罕见，但特征明显，诊断相对简单。如果发现身边的朋友有类似症状请建议他及时来我院皮肤科或肛肠科就诊。